Успешна геннотерапия лекува деца с рядко фатално заболяване

Експерименталната геннотерапия успешно лекува десетки деца с рядко и фатално имунно заболяване, предоставяйки надежда за бъдещи лечения. Проучването обхваща 62 деца с тежка комбинирана имунна недостатъчност, причинена от недостатъчно количество аденозин деаминаза (ADA-SCID). Това генетично заболяване оставя децата без работеща имунна система, което ги прави изключително уязвими на инфекции.

Съществуващите терапии за ADA-SCID са скъпи и рискови, а без лечение заболяването често е фатално през първите две години от живота. Новият метод включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които създават имунни клетки, и вкарване на вирус, който доставя здрава версия на гена ADA. Коригираните клетки се връщат в пациента, позволявайки им да произвеждат здрави имунни клетки.

Дългосрочни резултати и стабилност на лечението

След процедурата е необходимо между 6 и 12 месеца за имунната система да достигне нормални нива. От 2012 до 2019 г. 59 пациенти успешно са били лекувани с тази геннотерапия, като имунните им функции остават стабилни, без сериозни усложнения. Пет от децата все още са здрави повече от десет години след лечението.

Проучването, публикувано в списание New England Journal of Medicine, е най-голямото и дългосрочно проследяване на геннотерапия от този вид. Резултатите са „забележителни“, според д-р Доналд Кохн, педиатричен лекар по трансплантация на костен мозък в Университета Калифорния, Лос Анджелис, който е съработил с британски учени за разработването на лечението.

Надежди за глобална достъпност

Повечето от страничните ефекти при децата са били леки или умерени и обикновено са свързани с рутинни процедури, а не с самата геннотерапия. В трите случая, в които лечението не проработи, пациентите могат да се върнат към стандартната грижа. Забележително е, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, а резултатите им са били подобни на тези, които са получили свежи инфузии. Това показва, че терапията може да стане по-достъпна за пациенти по целия свят.

Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на проучването, подчерта, че това премахва нуждата от децата и семействата им да пътуват на дълги разстояния до специализирани центрове.

Изследователите планират да търсят регулаторно одобрение от Администрацията по храните и лекарствата на САЩ (FDA). Те вече работят с търговски партньори за производството на лечението. Кохн изрази надежда, че геннотерапията ще бъде достъпна за обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително на 11-годишната Елиана Нахем от щата Вирджиния, която е била диагностицирана с това заболяване на три месеца през 2014 г. Нейното семейство е било принудено да предприеме драстични мерки, за да я предпази от заболяване.

Родителите на Елиана се отървали от домашните любимци, държали я затворена вкъщи и поддържали филтри за въздух постоянно включени. „Всичко, което би могло да носи микроби, беше опасно за нея,“ сподели майка ѝ, Керолин. Елиана преминала през експерименталното лечение на 10 месеца, и въпреки някои ранни усложнения, тя се е възстановила и сега има нормално детство.

Керолин сподели: „Помня как си мислех, че тя е родена отново, и сега просто можем да я гледаме как расте.“ Тези впечатляващи резултати предоставят нова надежда за много деца, страдащи от подобни заболявания.