Успешна генна терапия лекува деца с рядко заболяване

Експериментална генна терапия успешно лекува десетки деца с рядко и фатално заболяване, свързано с имунната система. Терапията, проведена при 62 деца с аденозин деаминазна дефицитна тежка комбинирана имунодефицитност (ADA-SCID), показва обещаващи резултати, които дават надежда за бъдещето на лечението на това заболяване.

Проучването разкрива, че съществуващите терапии за ADA-SCID са скъпи и рискови, а без подходящо лечение заболяването често е фатално в рамките на първите две години от живота. Новата терапия включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които произвеждат имунни клетки, и вмъкване на вирус, който доставя здрава версия на ADA гена. Коригираните клетки след това се инфузират обратно в пациента, позволявайки на организма да произвежда здрави имунни клетки.

Дългосрочни резултати и стабилно здраве

Според изследователите, след процедурата имунната система достига нормални нива в рамките на шест до дванадесет месеца. Между 2012 и 2019 г., 59 пациенти са били успешно лекувани с генната терапия, а техните имунни функции остават стабилни, без сериозни усложнения. Заради успеха на лечението, пет от децата все още са здрави повече от десет години след терапията.

Д-р Доналд Кохн, педиатричен лекар по трансплантация на костен мозък в Университета на Калифорния, Лос Анджелис, който е съавтор на проучването, определи резултатите като „забележителни“. Той подчерта, че „тези резултати са това, което се надявахме да постигнем, когато започнахме да разработваме този подход“.

Достъпност на терапията и следващи стъпки

Повечето от страничните ефекти при децата са били леки или умерени и са свързани с рутинни процедури, а не с генната терапия. В случаите, в които терапията не е дала резултат, пациентите са могли да продължат стандартното лечение. Забележително е, че повече от половината от децата получили стволови клетки, които са били замразени, и техните резултати са били подобни на тези, които са получили свежи инфузии. Това означава, че терапията може да стане по-достъпна за пациенти по целия свят.

Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на проучването, изрази надежда, че това ще премахне нуждата на пациентите и техните семейства да пътуват на дълги разстояния до специализирани центрове. В момента изследователите планират да търсят одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) и работят с търговски партньори за производството на лечението. Д-р Кохн изрази надежда, че генната терапия ще бъде достъпна за обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително 11-годишната Еллиана Нахем от щата Вирджиния. Тя е била диагностицирана с това заболяване на три месеца и семейството ѝ е било принудено да предприеме драстични мерки, за да предотврати заболяването. Родителите ѝ се отървали от домашните любимци, държали я затворена вкъщи и постоянно работили с филтри за въздух.

„Всичко, което може да носи микроби, беше опасно за нея“, сподели майка ѝ, Керолайн. Еллиана е преминала през експерименталното лечение на десет месеца, а въпреки някои ранни усложнения, тя се е възстановила и сега води нормално детство. „Помня, че си мислех, тя е родена отново, и сега просто можем да я наблюдаваме как расте“, добави Керолайн.