Успешна генна терапия лекува деца с рядко заболяване

Изследователи съобщиха за успешното лечение на десетки деца с рядко и фатално имунно заболяване чрез експериментална генна терапия. Проучването е включвало 62 деца, диагностицирани с аденозин деаминазно-дефицитна тежка комбинирана имунодефицитност (ADA-SCID), състояние, причинено от генетични мутации, което оставя децата без работеща имунна система и ги прави изключително уязвими на инфекции. Без лечение, заболяването често е фатално в рамките на първите две години от живота.

Новият метод включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които създават имунни клетки, и вмъкване на вирус, който доставя здраво копие на ADA гена. Коригираните клетки след това се инфузират обратно в пациента, позволявайки им да произвеждат здрави имунни клетки. Според изследователите, след процедурата е необходимо от шест до дванадесет месеца, за да се достигне нормално ниво на имунната система.

Доказателства за успех и дългосрочни резултати

Между 2012 и 2019 г. 59 пациенти бяха успешно лекувани с генната терапия. Оттогава техните имунни функции остават стабилни, без сериозни усложнения. Пет от децата са все още здрави повече от десетилетие по-късно. Проучването, публикувано в Ню Ингланд Джърнъл оф Медисин, е най-голямото и най-дългосрочно проследяване на генна терапия от този вид.

Д-р Доналд Кохн, педиатричен лекар по трансплантация на костен мозък в Университета на Калифорния, Лос Анджелис, който е съвместно разработил лечението, коментира, че резултатите са „забележителни“. Той добави: „Тези резултати са това, което се надявахме да постигнем, когато за първи път започнахме да разработваме този подход.“

Нови хоризонти за лечение и достъпност

Повечето от страничните ефекти при децата са били леки или умерени и обикновено са свързани с рутинни процедури, а не с самата генна терапия. В трите случая, в които терапията не е дала резултати, пациентите са могли да възобновят стандартното лечение. Интересно е, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, а резултатите им са били подобни на тези, които са получили свежи инфузии. Това означава, че терапията може да стане по-достъпна за пациенти по целия свят.

Д-р Катлийн Масиук, един от авторите на проучването, подчерта, че това премахва необходимостта пациентите и техните семейства да пътуват на дълги разстояния до специализирани центрове. В момента изследователите планират да потърсят регулаторно одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) и работят с търговски партньори за производството на лечението. Кохн изрази надежда, че генната терапия ще бъде налична за обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително 11-годишната Елиана Начем от щата Вирджиния, САЩ. Тя е била диагностицирана с това заболяване на три месеца, което принудило семейството ѝ да предприеме драстични мерки за предотвратяване на заболяване. Родителите ѝ се отървали от домашните любимци, държали я затворена и постоянно работели с въздушни филтри.

„Всичко, което може да носи бактерии, беше опасно за нея,“ сподели майка ѝ, Каролайн. Елиана преминава през експерименталната терапия на десет месеца, и въпреки някои ранни усложнения, тя се е възстановила и сега води нормално детство. „Спомням си как си помислих, че тя е родена отново, и сега просто наблюдаваме как расте,“ каза Каролайн.