Успешна генна терапия лекува деца с рядко смъртоносно заболяване

Експериментална генна терапия успешно лекува деца с рядко и смъртоносно заболяване, известна като аденозин деаминазна недостатъчност и тежък комбиниран имунодефицит (ADA-SCID). Проучването обхвана 62 деца, страдащи от това генетично заболяване, при което липсата на работеща имунна система прави децата изключително уязвими на инфекции. Без лечение, заболяването често е фатално в рамките на първите две години от живота.

Новото лечение включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които създават имунни клетки, и вмъкване на вирус, който доставя здрава версия на гена на ADA. Коригираните клетки след това се инфузират обратно в пациента, позволявайки на тялото да произвежда здрави имунни клетки. Според изследователите, след процедурата е необходимо от 6 до 12 месеца, за да се постигнат нормални нива на имунната функция.

Положителни резултати и бъдещи планове

Между 2012 и 2019 година, 59 пациенти успешно преминават през генната терапия. Резултатите от лечението, публикувани в Новоанглийския медицински журнал, показват, че имунната функция на пациентите остава стабилна, без сериозни усложнения. Петимата деца, които са преминали през лечението, все още са здрави повече от 10 години по-късно.

Д-р Доналд Кон, педиатричен специалист по трансплантация на костен мозък в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, който е съавтор на изследването, коментира: „Тези резултати са това, което се надявахме, когато започнахме да разработваме този подход.“ Страничните ефекти при децата са предимно леки или умерени и обикновено са свързани с рутинни процедури, а не с самата генна терапия.

В случаите, когато лечението не е дало резултат, пациентите могат да се върнат към стандартните методи на лечение. Интересно е, че повече от половината от децата получават стволови клетки, които са били замразени, и техните резултати са сравними с тези на деца, получили свежи инфузии. Това би могло да улесни достъпа до терапията за пациенти по целия свят.

Надежди за бъдещето

Изследователите планират да поискат одобрение от FDA за регистриране на терапията. Те вече работят с търговски партньори за нейното производство. Д-р Кон изрази надежда, че генната терапия ще бъде на разположение на обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение е променило живота на много деца с ADA-SCID, включително Елиана Начем от щата Вирджиния, която е диагностицирана на три месеца през 2014 г.. След преминаване през експерименталното лечение на 10 месеца, тя успява да се възстанови и сега води нормално детство. „Спомням си, че си помислих, че тя е родена отново, и сега просто можем да я наблюдаваме как расте,“ споделя майка й, Керолайн.