Учени разработиха AI инструмент за предсказване на генетични рискове

Изследователи от Съединените щати разработиха нов инструмент за изкуствен интелект (AI), който предсказва генетичните рискове за често срещани наследствени заболявания. Целта на модела е да помогне на лекарите да интерпретират резултатите от генетичните тестове и да насочват пациентите към адекватно ниво на медицинска помощ. С новия инструмент, учени се стремят да ускорят ранното откритие на заболявания и да избегнат ненужни лечения.

Генетичните тестове могат да открият изменения или вариации в ДНК на индивидите, но много от тях нямат значително влияние върху здравето. Важно е да се отбележи, че единствена вариация рядко предоставя пълната картина, тъй като множество гени, заедно с техните взаимодействия и екологични фактори, влияят на риска от заболявания, вариращи от сърдечни проблеми до рак.

Как работи новият AI инструмент

Изследователският екип, базиран в Ню Йорк, се стреми да направи по-ясна картината на генетичните рискове. Те са разработили инструмент, който комбинира AI с електронни медицински записи, съдържащи информация за здравословната история на пациента. С помощта на този инструмент, изследователите могат да прогнозират вероятността от развитие на заболявания, базирайки се на генетичните рискове на индивидите.

Рон До, един от авторите на изследването и професор по персонализирана медицина в Ицхан школа по медицина при Mount Sinai, коментира: “Искахме да надскочим черно-белите отговори, които оставят пациентите и лекарите несигурни относно значението на резултатите от генетичните тестове.”

С помощта на AI и реални данни от лаборатории, като нива на холестерол или кръвни изследвания, изследователите могат да оценят по-добре каква е вероятността за развитие на заболяване при индивиди с конкретни генетични вариации.

Резултати и бъдещи перспективи

Изследователите са използвали над1 000 000 електронни здравни записи, за да разработят AI модели за 10 наследствени заболявания, включително рак на гърдата и поликистозна бъбречна болест (PKD). Тези модели са приложени към пациенти с редки генетични вариации, като им е присвоен риск от 0 до 1, за да се определи вероятността им от развитие на заболяване.

Резултатите от проучването, публикувани в списанието Science, предоставят нови насоки относно рисковете за здравето, свързани с определени генетични мутации. Например, някои вариации, които преди са били етикетирани като “неясни”, сега показват ясни връзки с конкретни заболявания.

Доктор Иайн Форест, ръководител на изследването, изрази мнение, че “макар нашият AI модел да не е предназначен да замени клиничната преценка, той може да служи като важен ориентир, особено когато резултатите от тестовете са неясни.” Лекарите биха могли да използват риска, за да решат дали пациентите да преминат през допълнителни изследвания или да предприемат стъпки за предотвратяване на заболяване.

В момента изследователите разширяват модела, за да включат повече заболявания и генетични вариации, както и по-разнообразна група пациенти. “В крайна сметка, нашето изследване показва потенциално бъдеще, в което AI и рутинните клинични данни работят ръка за ръка, за да предоставят по-персонализирани и приложими насоки за пациенти и семейства, които навигират през резултатите от генетичните тестове,” добави Рон До.