Успешна генна терапия лекува деца с рядко смъртоносно заболяване

Генна терапия с иновативен подход успешно е лекувала десетки деца с рядко и смъртоносно имунно заболяване. Изследването, проведено между 2012 и 2019 г., включва 62 деца с тежка комбинирана имунна недостатъчност, причинена от дефицит на аденозин дезаминаза (ADA-SCID). Това заболяване, предизвикано от генетични мутации, оставя децата без функционираща имунна система, което ги прави изключително уязвими на инфекции.

Съществуващите терапии за ADA-SCID са скъпи и рискови, а без лечение заболяването често води до смърт в първите две години от живота. Новият метод включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които произвеждат имунни клетки, и вмъкване на вирус, който доставя здрава версия на гена ADA. Коригираните клетки след това се инфузират обратно в пациента, позволявайки на организма да произвежда здрави имунни клетки.

Обнадеждаващи резултати от проучването

Според изследователите, след процедурата е необходим период от шест до дванадесет месеца, за да се възстановят нормалните нива на имунната система. От 59 пациенти, лекувани със генната терапия, повечето не са имали сериозни усложнения и имунните им функции остават стабилни. Пет от децата все още са здрави повече от десет години по-късно.

Д-р Доналд Кохн, специалист по трансплантация на костен мозък в Университета на Калифорния, Лос Анджелис, заяви: “Тези резултати са това, което се надявахме да постигнем, когато за първи път започнахме да развиваме този подход.” Изследването, публикувано в Ню Ингланд Джърнъл оф Медисин, е най-голямото и с най-дълъг период на проследяване на генна терапия от този вид.

Нови възможности за лечение

Повечето от страничните ефекти при децата са били леки или умерени и не са били свързани с генната терапия, а с рутинни процедури. В трите случая, в които терапията не е дала положителни резултати, пациентите са успели да възобновят стандартното лечение. Забележително е, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, а резултатите им са били сходни с тези, които са получили свежи инфузии.

Тази находка предполага, че терапията може да стане по-достъпна за пациенти по целия свят. Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на проучването, подчерта: “Това премахва необходимостта пациентите и техните семейства да пътуват на дълги разстояния до специализирани центрове.”

Изследователите планират да искат одобрение от FDA (Агенцията за контрол на храните и лекарствата в САЩ) и вече работят с търговски партньори за производството на терапията. Д-р Кохн изрази надежда, че генната терапия ще бъде достъпна за обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително 11-годишната Елиана Нахем от щата Вирджиния. Тя е била диагностицирана с това заболяване на три месеца възраст през 2014 г., което принудило семейството й да предприеме драстични мерки, за да я предпази от инфекции. Родителите й се отървали от домашните любимци, ограничили я да остава вкъщи и използвали въздушни филтри на постоянно.

“Всичко, което можеше да носи микроби, беше опасно за нея,” заяви майка й, Керолайн. Елиана преминала през експерименталното лечение на десет месеца, и въпреки някои ранни усложнения, тя се е възстановила и сега води нормално детство. “Помня как си помислих, тя е родена отново, и сега просто можем да я наблюдаваме как расте,” сподели Керолайн.