Успешна генна терапия лекува деца с рядко заболяване

Нова генна терапия успешно лекува деца с рядко и фатално заболяване, като предлага надежда за бъдещето. В изследването, проведено между 2012 и 2019 г., 62 деца с аденозин деаминазна дефицитна тежка комбинирана имунна недостатъчност (ADA-SCID) са получили новия терапевтичен подход. Това заболяване, причинено от генетични мутации, оставя децата без работеща имунна система, което ги прави изключително уязвими на инфекции.

Съществуващите терапии за ADA-SCID са скъпи и рискови, а без лечение болестта често е фатална в рамките на първите две години от живота. Новото лечение включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които произвеждат имунни клетки, и вкарване на вирус, който доставя здраво копие на ADA гена. След процедурата, коригираните клетки се инфузират обратно в пациента, позволявайки на организма да произвежда здрави имунни клетки.

Резултати и дългосрочни ефекти

След лечението, отнема между 6 и 12 месеца, за да достигне имунната система нормални нива. От всички пациенти, 59 успешно са били лекувани с генната терапия. След лечението техните имунни функции остават стабилни, без сериозни усложнения, а пет деца все още са здрави повече от десетилетие по-късно. Според Доналд Кон, педиатричен специалист по трансплантация на костен мозък от Калифорнийския университет в Лос Анджелис, тези резултати са „впечатляващи“.

Предимствата на новата терапия включват, че повечето от страничните ефекти при децата са били леки или умерени и обикновено са свързани с рутинни процедури, а не с самата генна терапия. В трите случая, в които терапията не е дала резултат, пациентите са могли да продължат стандартно лечение.

Важно е да се отбележи, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, а резултатите им са били подобни на тези, които са получили пресни инфузии. Това предполага, че терапията може да бъде направена по-достъпна за пациенти по целия свят. Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на изследването, подчерта, че това премахва необходимостта от дълги пътувания на пациентите и техните семейства до специализирани центрове.

Бъдещето на генната терапия

Изследователите вече планират да потърсят одобрение от FDA за терапията и работят с търговски партньори за нейното производство. Доналд Кон изрази надежда, че генната терапия ще бъде обществено достъпна в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение е променило живота на деца с ADA-SCID, включително 11-годишната Елиана Начем от щата Вирджиния. Тя е била диагностицирана с това заболяване на три месеца, принуждавайки семейството ѝ да предприеме драстични мерки, за да я предпази от инфекции. След като преминава през експерименталната терапия на 10 месеца, Елиана се възстановява и вече има нормално детство. „Спомням си, че мислех, че тя се е родила отново и сега просто можем да я наблюдаваме как расте,“ разказа майка ѝ, Каролайн Начем, в публично изявление.