Успешна генна терапия лекува деца с рядко заболяване

Експериментална генна терапия успешно е лекувала десетки деца с рядко и фатално заболяване. Според изследване, публикувано в Ню Ингланд Джърнъл оф Медисин, терапията е насочена към деца с аденозин дезаминазно-дефицитна комбинирана имунодефицитност (ADA-SCID), състояние, което оставя децата без функциониращи имунни системи. Без лечение, заболяването често е фатално в рамките на първите две години от живота.

Проучването обхваща 62 деца и демонстрира, че новата терапия, която включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето и вкарване на вирус, доставящ здравословна версия на гена ADA, е изключително ефективна. След процедурата, коригираните клетки се инфузират обратно в пациента, което позволява на организма да произвежда здрави имунни клетки. Изследователите отбелязват, че след терапията отнема между 6 и 12 месеца, за да се възстановят нормалните нива на имунната функция.

Между 2012 г. и 2019 г. 59 пациенти успешно са получили генната терапия, а имунната им функция остава стабилна, без сериозни усложнения. Дори пет от децата все още са здрави повече от десет години след лечението. Д-р Доналд Кон, педиатричен лекар по трансплантация на костен мозък от Университета на Калифорния, Лос Анджелис, който е сътрудничил на екипа от Обединеното кралство, заяви: „Тези резултати са точно това, за което се надявахме, когато започнахме да разработваме този подход.“

Повечето от страничните ефекти, наблюдавани при децата, били леки или умерени, и били свързани с рутинни процедури, а не с самата генна терапия. В трите случая, когато терапията не сработила, децата са могли да се върнат към стандартната медицинска грижа. Интересно е, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, и техните резултати са сходни с тези, които са получили свежи инфузии.

Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на изследването, сподели, че успехът на терапията може да я направи по-достъпна за пациенти по целия свят, намалявайки нуждата от пътувания до специализирани центрове. В момента изследователите планират да търсят одобрение от Администрацията по храните и лекарствата на САЩ (FDA) и работят с търговски партньори за комерсиализация на лечението. Д-р Кон изрази надежда, че генната терапия ще бъде на разположение на обществеността в рамките на следващите две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително 11-годишната Елона Нахем от Вирджиния. Тя е била диагностицирана с това заболяване на три месеца, което принуждава семейството й да предприеме крайни мерки, за да я предпази от инфекции. След лечението на 10 месеца Елона е успяла да се възстанови и сега води нормален детски живот. „Спомням си как си помислих, че тя е родена отново и сега просто гледаме как расте,“ сподели майка й, Каролин Нахем.