Успешна генна терапия лекува деца с рядко заболяване

Експериментална генна терапия успешно е лекувала десетки деца с рядко и фатално заболяване на имунната система. В проучването, публикувано в Ню Ингланд Джърнъл оф Медисин, участват 62 деца с дефицит на аденозин дезаминаза (ADA-SCID), генетично заболяване, което оставя децата без работеща имунна система и ги прави изключително уязвими на инфекции. Без лечение, това заболяване често е фатално в първите две години от живота.

Процедурата включва събиране на стволови клетки от кръвта на детето, които произвеждат имунни клетки, и вкарване на вирус, който доставя здрава копия на гена ADA. Коригираните клетки след това се вливат обратно в пациента, позволявайки му да произвежда здрави имунни клетки. След процедурата имунната система достига нормални нива в рамките на 6 до 12 месеца, съобщават изследователите.

Периодът от 2012 до 2019 е особено важен, тъй като 59 пациенти са успешно лекувани с тази генна терапия. Досега техните имунни функции остават стабилни, без сериозни усложнения. Интересно е, че пет от децата продължават да са здрави повече от десетилетие след лечението.

Резултати и очаквания

Д-р Доналд Кохн, педиатричен специалист по трансплантация на костен мозък от Университета на Калифорния, Лос Анджелис, който съвместно е разработил лечението с учени от Обединеното кралство, коментира, че резултатите са „забележителни“. Според него, „тези резултати са това, което се надявахме, когато започнахме да развиваме този подход“.

Повечето странични ефекти при децата са били леки или умерени и са свързани с рутинни процедури, а не с генната терапия самата. В случаите, в които терапията не е проработила, пациентите са могли да се върнат към стандартно лечение.

Нови възможности за лечение

Забележително е, че повече от половината от децата са получили стволови клетки, които са били замразени, а резултатите им са сходни с тези на децата, които са получили свежи инфузии. Това предполага, че терапията може да бъде направена по-достъпна за пациенти по целия свят. Д-р Кейтлин Масиук, един от авторите на проучването, подчертава, че „това премахва необходимостта пациентите и техните семейства да пътуват на дълги разстояния до специализирани центрове“.

Изследователите планират да поискат регулаторно одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) и вече работят с търговски партньори за производство на лечението. Д-р Кохн изразява надежда, че генната терапия ще бъде налична за обществеността в рамките на две до три години.

Експерименталното лечение вече е променило живота на деца с ADA-SCID, включително на 11-годишната Елиана Нахем от щата Вирджиния, която е била диагностицирана на три месеца с това заболяване. След провеждане на терапията на 10 месеца възраст, тя се е възстановила и сега има нормално детство. „Спомням си как си мислех, че тя е родена отново и сега просто можем да я наблюдаваме как расте“, споделя майка ѝ, Каролайн.