Учени разработват AI инструмент за предсказване на генетичен риск

Въз основа на ново изследване, учени от Съединените щати разработиха иновативен инструмент с изкуствен интелект (AI), който цели да предсказва риска от развитие на наследствени заболявания, свързани с редки генетични мутации. Този модел може да бъде от полза за лекарите при интерпретиране на резултатите от генетични тестове и да насочва пациентите към подходящото ниво на медицинска помощ.

Изследователите от Икан медицинско училище в Ню Йорк обявиха, че целта на техния проект е да ускори ранната диагностика и да избегне ненужни лечения. Генетичното тестване може да идентифицира промени в ДНК-то на индивидите, но не всички варианти оказват влияние върху здравето. Често един вариант не предоставя пълна информация, тъй като множество гени и тяхната взаимовръзка с фактори от околната среда влияят на риска от заболявания като сърдечни проблеми и рак.

Разширяване на възможностите на AI в медицината

Изследователският екип е разработил инструмент, който комбинира AI и електронни здравни досиета, съдържащи информация за здравословното състояние на пациентите. Чрез анализа на над 1 милион електронни здравни записи, учените са създали AI модели за 10 наследствени заболявания, включително рак на гърдата и поликистозна болест на бъбреците (PKD). Всеки пациент с редки генетични варианти получава оценка от 0 до 1, която определя вероятността от развитие на заболяване.

Рон До, един от авторите на изследването, подчертава: “Искахме да преминем отвъд черно-белите отговори, които често оставят пациентите и лекарите несигурни относно значението на резултатите от генетичните тестове.” Той добавя, че използването на реални данни от лаборатории, като нива на холестерол или кръвни изследвания, вече част от повечето медицински записи, позволява по-добра оценка на риска.

Потенциални приложения на новия инструмент

Резултатите от изследванията, публикувани в научното списание Science, разкриват, че моделът предоставя нови улики за здравните рискове, свързани с определени генетични мутации. Например, някои варианти, които преди това са били класифицирани като „несигурни“, показват ясни връзки със специфични заболявания.

Доктор Иейн Форест, ръководител на изследването, отбелязва, че “въпреки че нашият AI модел не е предназначен да замества клиничната преценка, той може да служи като важен ориентир, особено когато резултатите от тестовете не са ясни.” Лекарите могат да използват оценката на риска, за да решат дали пациентите да преминат допълнителни изследвания, да предприемат стъпки за предотвратяване на заболяване или да “избягват ненужни притеснения или интервенции, ако вариантът е с нисък риск.”

Изследователите планират да разширят модела, включително нови заболявания и генетични варианти, както и да обхванат по-разнообразна група пациенти. В заключение, Рон До подчертава, че “нашето изследване сочи към възможно бъдеще, в което AI и рутинните клинични данни работят заедно, за да предоставят по-персонализирани и приложими насоки за пациенти и семейства, сблъскващи се с резултатите от генетични тестове.”