Първи успех в лечението на Хънтингтънова болест с генно лечение

Изследователи съобщават, че експериментално генно лечение за първи път забавя прогресията на Хънтингтънова болест, рядко наследствено заболяване, което води до фатални последици. Според данни от малко клинично изпитване, проведено с 29 участници, високата доза от новия медикамент е успяла да забави напредъка на болестта с 75% през период от три години.

Хънтингтънова болест е генетично предавано заболяване, което обикновено се проявява в средна възраст и води до деградация на невроните в мозъка, което причинява физически и когнитивни нарушения. Генетичната му същност е свързана с мутация, която принуждава клетките да произвеждат токсични версии на мозъчни протеини. Целта на експерименталното лечение е да намали нивата на тези токсини чрез инжектиране на мощно генно лечение директно в мозъка.

Оптимизъм сред изследователите

Компанията uniQure, която разработва лечението, публикува резултатите от клиничното изпитване в прессъобщение, но те все още не са оценени от независими специалисти или публикувани в медицински журнали. Някои независими изследователи изразяват предпазлив оптимизъм относно резултатите, като подчертават, че те представляват потенциален пробив, но са необходими по-големи проучвания с повече участници, за да се потвърдят ефикасността и безопасността на медикамента.

Siddharthan Chandran, директор на Института за изследвания на деменцията в Обединеното кралство, коментира: “Това е невероятна новина за всички, засегнати от Хънтингтънова болест, жестока и опустошителна болест.” Той допълва, че е необходимо да се изчакат окончателните резултати, оценени от колеги, но новината носи надежда на семействата, които се справят с това заболяване.

Значение на ранното лечение

Симптомите на Хънтингтънова болест обикновено се появяват в средна възраст и включват промени в поведението, когнитивен упадък и неволеви движения, които затрудняват ходенето. Някои пациенти развиват тремор, наподобяващ този при болестта на Паркинсон. Обикновено заболяването е фатално в рамките на 20 години, но пациентите често стават инвалидизирани по-рано. Поради това, ранното лечение би могло да подобри качеството на живот на пациентите за множество години напред.

Според данни на uniQure, около 75 000 души в Европейския съюз, Обединеното кралство и Съединените щати страдат от Хънтингтънова болест. Въпреки оптимистичните резултати от текущото проучване, други експерти предупреждават, че предишни опити за лечение на Хънтингтънова болест също са изглеждали обещаващи, но в крайна сметка са се провалили.

Роджър Баркър, професор по клинична неврология в Университета на Кеймбридж, коментира: “Резултатите са окуражаващи, но е твърде рано да се правят окончателни заключения. Ние сме били в подобна ситуация и с други терапии за Хънтингтънова болест.” Тази новина обаче продължава да вдъхва надежда на пациентите и техните семейства в борбата с това тежко заболяване.