Учени разработиха AI инструмент за предсказване на генетичен риск

Учените от Съединените щати създадоха нов инструмент за изкуствен интелект (AI), който е предназначен да предсказва риска от развитието на общи наследствени заболявания. Моделът е разработен с цел да подпомогне лекарите в разчитането на резултатите от генетични тестове и да насочва пациентите към подходящо ниво на грижа.

Изследователският екип от Ню Йорк цели да подобри ранното откриване на заболявания, свързани с редки генетични мутации, и да избегне ненужни лечения. Генетичните тестове могат да идентифицират вариации в ДНК-то на индивидите, но много от тях имат малко или никакво влияние върху здравето. Важно е да се отбележи, че единствена вариация рядко дава цялостна представа, тъй като множество гени, тяхното взаимодействие и фактори на околната среда влияят на риска от заболявания, вариращи от сърдечни проблеми до рак.

Инновационен подход за предсказване на заболявания

Изследователите разработиха инструмент, който комбинира AI с електронни здравни досиета, които съдържат информация за здравната история на пациентите. С помощта на тези данни те могат да предскажат вероятността от развитие на заболявания в зависимост от генетичните рискове на индивидите. Рон До, един от авторите на изследването и професор по персонализирана медицина в Икхан училище по медицина в Маунт Синай, заяви: „Искахме да излезем извън черно-белите отговори, които често оставят пациентите и лекарите в неведение относно значението на резултатите от генетичните тестове.“

Използвайки повече от 1 милион електронни здравни досиета, изследователите разработиха AI модели за 10 наследствени заболявания, включително рак на гърдата и поликистозна бъбречна болест (PKD). Те приложиха тези модели към пациенти с редки генетични варианти, присвоявайки им оценка между 0 и 1, за да определят вероятността от развитие на заболяване.

Резултати и бъдеще на генетичните тестове

Изследването, публикувано в научното списание Science, позволи на учените да изчислят риск за над 1 600 генетични варианта. Моделът вече предоставя информация за здравните рискове, свързани с определени генетични мутации. Например, някои варианти, които са били обозначени като „несигурни“, показват ясни връзки с конкретни заболявания.

Д-р Иън Форест, водещ автор на изследването и работещ в лабораторията на Рон До, подчерта, че „въпреки че нашият AI модел не е предназначен да замени клиничната преценка, той може да служи като важен ориентир, особено когато резултатите от тестовете не са ясни.“ Лекарите биха могли да използват риска, определен от модела, за да решат дали пациентите да преминат през допълнителни изследвания или да предприемат стъпки за предотвратяване на развитието на заболяване.

Изследователите планират да разширят модела, добавяйки нови заболявания и генетични варианти, както и да включат по-разнообразна група пациенти. Рон До заключи: „В крайна сметка, нашето изследване сочи към потенциално бъдеще, в което AI и рутинните клинични данни работят в тандем, за да предоставят по-персонализирани и приложими прозрения за пациентите и семействата, навигиращи в резултатите от генетични тестове.“