Учени разработиха AI инструмент за предсказване на генетичен риск

Учени от Съединените щати разработиха нов инструмент за изкуствен интелект (AI), който предсказва генетичния риск от обичайни наследствени заболявания. Целта на модела е да помогне на лекарите да интерпретират резултатите от генетичните тестове и да насочват пациентите към адекватно ниво на медицинска грижа. Изследователите се стремят да ускорят ранното откритие на заболявания и да избегнат ненужни лечения.

Генетичното тестване може да разкрие промени в ДНК на индивидите, но много от тези варианти нямат значително влияние върху здравето. Както посочват учените, единствен вариант рядко предоставя пълната картина, тъй като множество гени, взаимодействията между тях и фактори на околната среда влияят на риска от заболявания, вариращи от сърдечни заболявания до рак.

Иновативен подход с помощта на AI

Изследователски екип от Ню Йорк разработи инструмент, използващ AI и електронни медицински записи, които съдържат информация за здравословната история на пациентите. Този инструмент предсказва вероятността от развитие на заболявания на базата на генетичните рискове на индивидите. Както заяви Рон До, един от авторите на изследването и професор по персонализирана медицина в Ицхан School of Medicine в Mount Sinai, целта е да се премине отвъд черно-белите отговори, които често оставят пациентите и лекарите в несигурност относно значението на резултатите от генетичните тестове.

Използвайки данни от реални лаборатории, като нива на холестерол или кръвни изследвания, които вече са част от повечето медицински записи, изследователите могат да оценят по-добре вероятността от развитие на заболяване при индивиди с конкретен генетичен вариант.

Резултати и бъдещи насоки

Изследователите анализираха над 1 000 000 електронни здравни записи, за да развият AI модели за 10 наследствени заболявания, включително рак на гърдата и полицистична бъбречна болест (PKD). Те присвоиха на пациентите оценка между 0 и 1, за да определят вероятността от развитие на заболяване. Резултатите от изследването, публикувани в списанието Science, позволиха изчисляването на рискови оценки за над 1 600 генетични варианта.

Според Д-р Иайн Форест, водещ автор на изследването, AI моделът не е предназначен да замести клиничната преценка, а може да служи като важен ориентир, особено когато резултатите от тестовете не са ясни. Лекарите могат да използват рисковите оценки, за да решат дали пациентите трябва да преминат през допълнителни скрининги или да предприемат стъпки за предотвратяване на развитието на заболяване.

Изследователският екип планира да разширява модела, за да включи повече заболявания и генетични варианти, както и да обхване по-разнообразна група пациенти. В заключение, Рон До подчерта, че изследването предполага бъдеще, в което AI и рутинните клинични данни работят ръка за ръка, предоставяйки по-персонализирани и приложими насоки за пациентите и семействата, които се справят с резултатите от генетичните тестове.