Учените разработват AI инструмент за предсказване на генетичен риск

Изследователи от САЩ са разработили нов инструмент с изкуствен интелект (AI), който значително подобрява предсказването дали редки генетични мутации ще доведат до заболявания. Целта е да се ускори ранната диагностика и да се избегнат ненужни лечения. Генетичните тестове могат да идентифицират промени в ДНК, но много от тях нямат съществено влияние върху здравето. Еднократен вариант рядко предоставя цялостна представа, тъй като множество гени и техните взаимодействия, както и екологични фактори, влияят на риска от заболявания.

Инструмент, който обединява данни

Изследователският екип от Ню Йорк е създал инструмент, който комбинира AI и електронни медицински записи, съдържащи информация за здравната история на пациентите. Това позволява предсказване на вероятността хората да развият заболявания въз основа на генетичните им рискове. Рон До, един от авторите на проучването и професор по персонализирана медицина в Икаан училище по медицина в Маунт Синай, заяви: „Искахме да надхвърлим черно-белите отговори, които често оставят пациентите и лекарите несигурни относно значението на резултатите от генетичните тестове.“

С помощта на AI и реални лабораторни данни, изследователите успяват да оценят как вероятно ще се развие заболяване при индивид с конкретен генетичен вариант. Те използвали над 1 милион електронни здравни записи, за да разработят AI модели за 10 наследствени заболявания, включително рак на гърдата и поликистозна бъбречна болест (PKD).

Потенциални ползи за пациентите

Моделът дава възможност за изчисляване на риск за над 1 600 генетични варианта. Изследването, публикувано в списание Science, разкрива, че някои варианти, които преди са били етикетирани като „несигурни“, имат ясни връзки с конкретни заболявания. Д-р Иън Форест, ръководител на проучването, подчерта: „Докато нашият AI модел не е предназначен да замести клиничната преценка, той може да служи като важен ориентир, особено когато резултатите от тестовете са неясни.“

Лекарите биха могли да използват риск оценката, за да решат дали пациентите да преминат през допълнителни проверки или да предприемат мерки за предотвратяване на заболяване. Изследователите планират да разширят модела, за да включат повече заболявания и генетични варианти, както и по-разнообразна група пациенти.

В заключение, Рон До изрази надежда, че изследването предвещава бъдеще, в което AI и рутинните клинични данни работят съвместно, за да предоставят по-персонализирани и полезни прозрения за пациенти и семейства, които се справят с резултатите от генетичните тестове.